中新网西安2月28日电 (杨英琦)“罕见病具有病因复杂、诊断困难、治疗有限等特点。作为国家区域医疗中心建设单位及罕见病牵头单位，我们希望以今天的活动为契机，引起社会和业内对罕见病患者群体的关爱和重视，为他们提供更好的医疗服务。”西安交通大学第一附属医院(以下简称：西安交大一附院)副院长刘青光28日表示。
当日是第十六届“国际罕见病日”。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，西安交大一附院于当天上午举行了罕见病多学科联合义诊。来自儿科、心血管内科、内分泌科、神经内科及血液内科等多位专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。
据了解，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，约占人类疾病的10%。由此可见，罕见病并不罕见。罕见病一般为慢性、严重性疾病，可累及人体多器官、多系统，严重者可危及生命。
图为西安交大一附院各科室专家齐聚活动现场。 杨英琦 摄
西安交大一附院医务部部长李红霞介绍，近三年，该院建立院内罕见病管理架构，推动罕见病管理工作。普及罕见病诊疗知识，协助区域内基层医院认识罕见病，提升罕见病诊疗能力。并实现罕见病及时转诊，利用分级诊疗协作网络实现基层罕见病患者上转。
同时，西安交大一附院开展罕见病多学科讨论，通过多学科讨论平台为患者提供一站式诊疗服务。拓宽罕见病患者就诊渠道，建立罕见病专科门诊及线上诊疗平台。此外，保障罕见病用药，通过药物临采的方式，提高罕见病药品可及性。
义诊现场，患者排起了长队，专家们耐心地为患者答疑解惑，针对疑难病例提供全方位的诊疗指导和咨询服务。此外，为提升罕见病知晓率，西安交大一附院还将举办为期4天的罕见病培训，以期与社会携手关注罕见病。
西安交大一附院表示，作为中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头医院，该院将不断优化罕见病患者就诊流程，畅通就诊渠道，发挥优质医疗资源辐射带动作用，逐步提高罕见病早诊早治率，为患者们点亮“生命之光”。