中新网上海2月28日电(记者陈静)如何早期正确诊断罕见病，对全世界而言依旧是个难题。
2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，当日，上海医学遗传研究所所长曾凡一教授接受记者采访时表示，约80%的罕见病属于遗传病，随着医学科学技术的发展，全基因组测序技术已被应用于罕见病的分子诊断，这大大提高了罕见病的确诊率。
“近20年来，发展成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术，对罕见病诊断的发展起到了重要的推动作用。”曾凡一教授介绍，如果能够及早通过基因检测进行确诊并进行干预，那么这些患儿很可能可以和普通孩子一样正常地生活。
这位专家坦言，对于某一罕见病，病例数实属稀少，有些临床医师缺少诊断和治疗经验，加上一些医院缺少罕见病治疗所需的仪器、设备等，导致延误病情，发生漏诊和误诊。中国2020年的一项调查结果显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年。
上海市儿童医院医学遗传临床基地向新生儿和其他高危儿童群体提供多个系统的免费基因筛查检测项目。 上海市儿童医院供图
当日，上海市儿童医院医学遗传临床基地开展遗传咨询门诊义诊，除了来自临床专病专科专家坐诊，现场接受病人问诊，还面向新生儿和其他高危儿童群体提供多个系统的免费基因筛查检测项目。同日，上海儿童医学中心的遗传分子诊断科亦开展公益基因检测，10名来自经济贫困家庭且高度怀疑患有罕见病的患儿接受了检测，他们大多发育迟缓或者智力低下，且在以往的各项检查中尚未明确遗传学病因。
曾凡一教授直言，儿童罕见病最大的特点就是确诊困难，治疗更不易。遗传咨询的最大特点就是多学科融合。据悉，当日的遗传咨询，汇集了上海市儿童医院在罕见病诊治领域最有经验的临床医师和基因检测、分析专家，共同为罕见病患儿及家庭出谋划策。据了解，上海市儿童医院是中国第一批遗传病高通量测序技术临床应用的试点单位之一。曾凡一表示，未来将不断深入开展罕见病发病机制研究，并及时将最新的基因诊断、基因治疗技术转化到临床治疗中。
干细胞移植逾一年的罕见病患儿小凡(化名)，得到了根治。 复旦大学附属儿科医院供图
今年国际罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩”。对于罹患罕见病的孩子而言，当下无论是长期的药物治疗，还是手术治疗，虽然都无法从根源上治愈疾病，但是可以大幅改善他们的症状，提高生存质量。同日，记者走访了上海儿童医学中心，被确诊为遗传性大疱性表皮松解症的8岁男孩亮亮(化名)，正在换药。由于皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，该病患儿被称为“蝴蝶宝贝”。据悉，该院皮肤科邓丹主任团队为亮亮制定了个性化的分指手术方案，手术非常成功。邓丹告诉记者，不久之后亮亮就能和小伙伴们一块儿愉快地学习玩耍了。
在罕见病的治疗中，干细胞移植是原发免疫缺陷病(PID)的唯一根治方法。今年1月《Science Immunology》期刊发表了来自8个国家(地区)56个机构学者的联合研究报告，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院(简称：儿科医院)参与了基因分析和体外功能实验，还成功率先完成了相关罕见病的干细胞移植治疗。
当日，儿科医院，记者见到了完成干细胞移植逾一年的小凡(化名)，他得到了根治。小凡3岁起反复咳嗽、腹泻、发热，曾辗转多地治疗。在儿科医院，王晓川教授领衔的临床免疫科团队确诊小凡的疾病源于IRF4基因突变。医生们评估后确定了干细胞移植治疗方案。2021年11月6日，小凡顺利接受了非亲缘外周血干细胞移植。移植后2周，健康的供者细胞就在小凡的体内生长起来，经检测完全替代了他原来的缺陷细胞。
儿科医院方面介绍，该院临床免疫科团队和干细胞移植团队在原发性免疫缺陷病诊疗领域建立了集临床、免疫表型、基因型分析和功能实验的精准诊断体系，并探索开展相关靶向治疗，建立了包括产前诊断、出生筛查、疾病队列特征、精准诊断、靶向治疗和干细胞移植等在内的临床诊治体系。