中新网南宁3月1日电 (黄艳梅 文俊骁 覃艺淋)2月28日是第十六个“国际罕见病日”，广西壮族自治区妇幼保健院当天组织多学科专家开展主题为“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”的国际罕见病日义诊活动，活动还免费为40余名儿童及罕见病家庭提供多项基因检测。
广西壮族自治区妇幼保健院院长韦红卫在活动中指出，虽然被称作“罕见病”，但目前全球已知罕见病有7000多种，罕见病患者超过3亿，占世界人口的5%。中国的罕见病患者已经超过2000万，每年新增患者超过20万人，70%的罕见病在儿童期就已经发病，而72%的罕见病由遗传因素导致，如果夫妻双方携带相同基因的缺陷，那么他们生育罕见病患儿的概率将大幅上升。
韦红卫强调，每一个人都应该关注罕见病、了解罕见病、预防罕见病，这对减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质至关重要。
据广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任罗静思介绍，本次活动由来自遗传代谢中心实验室、内分泌遗传代谢科、产前诊断与优生遗传科、神经内科、儿童保健科、儿童康复科、生殖医学中心及新生儿外科等科室的专家为智力低下、发育迟缓、癫痫、自闭症、多发畸形、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)及进行性肌营养不良(DMD)等疑似罕见病患儿或有优生优育需求的育龄夫妇提供多学科联合义诊，给患儿家庭提供临床评估及遗传咨询。
罗静思称，做好婚检、孕检及产前筛查是预防出生缺陷的必要步骤。针对符合条件的患者，本次活动还免费提供了脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因筛查、扩展性遗传病携带者筛查、儿童17-羟基孕酮(17α-OHP)测定、疑难罕见病全外显子组测序、多种遗传代谢疾病筛查、罕见α，β地中海贫血基因检测、罕见病儿童公益基金救助项目咨询及申请服务。
据悉，广西壮族自治区妇幼保健院在2022年共完成400多例患儿救助申请，有效推进了遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷的救助工作，减轻了患儿家庭的医疗负担。
